[ONT-나노포어 시퀀싱] 나노포어 기술로 DNA 메틸화를 분석하여 나이와 체액 종류를 알아내는 법의학적 방법(Forensic Sci Int Genet. 2026 Feb)

연구 개요 (ChatGPT)

 

 

안녕하세요!

NV2NGN입니다.

 

 

이번 글에서는 나노포어 시퀀싱을 이용해 NA 메틸화를 분석하여 나이와 체액 종류를 알아내고자 한

연구 결과를 살펴보고자 합니다.

 

범죄 현장에서 남겨진 작은 흔적, 예를 들어 머리카락 한 올이나 혈흔 한 방울이 범인을 잡는 결정적 단서가 될 수 있다는 사실, 영화나 드라마에서 자주 보셨을 겁니다. 실제로 현대 법의학에서는 DNA 분석이 범죄 수사에 매우 중요한 역할을 하고 있습니다. 

그런데 DNA 분석은 단순히 '누구의 것인가'를 밝히는 데 그치지 않고, 그 사람의 나이, 외모, 심지어 어떤 체액(혈액, 타액 등)인지까지도 추정할 수 있는 수준으로 발전하고 있습니다.

이 논문은 바로 그 중에서도 'DNA 메틸화'라는 후생유전학적 정보를 이용해, 범죄 현장에서 얻은 미량의 DNA로 나이와 체액 종류를 동시에 예측하는 새로운 법의학적 분석법을 소개합니다. DNA 메틸화란, DNA의 특정 위치에 메틸기라는 화학적 표지가 붙는 현상으로, 이 패턴은 나이가 들수록 변화하고, 조직(예: 혈액, 침, 정액 등)마다 다르게 나타납니다. 즉, DNA 메틸화 정보를 분석하면 그 사람의 나이와 체액의 종류를 추정할 수 있습니다.

기존에는 이런 메틸화 분석을 위해 MPS(차세대 염기서열 분석) 기술을 사용했지만, 과정이 복잡하고 시간이 오래 걸렸습니다. 반면, 최근 각광받는 '나노포어 시퀀싱'은 DNA를 변환하지 않고도 실시간으로 메틸화 상태를 직접 읽어낼 수 있어, 훨씬 빠르고 간편합니다.

연구진은 나노포어 시퀀싱 장비(PromethION 2)를 이용해, 100ng 이하의 아주 적은 양의 DNA로도 나이 예측(에피제네틱 시계)과 체액 식별을 한 번에 할 수 있는지 실험했습니다. 실험 결과, 읽는 양(리드 깊이)이 낮을 때는 메틸화 값이 0 또는 1로 극단적으로 나와 정확도가 떨어질 수 있지만, 보정 모델을 적용하면 나이 예측 정확도가 크게 향상되었습니다. 특히 혈액과 타액의 식별은 높은 정확도를 보였으며, 실험마다 4개 샘플 모두 정확히 구분해냈습니다.

이 연구는 앞으로 범죄 현장에서 얻은 극소량의 DNA로도, 신속하게 나이와 체액 종류를 예측할 수 있는 법의학적 분석의 가능성을 보여줍니다. 향후에는 더 다양한 조직(예: 정액, 땀 등)과 혼합 샘플 분석, 분석 기준의 표준화 등 추가 연구가 필요합니다. 

하지만 이 기술이 실용화된다면, 범죄 수사뿐 아니라 신원 확인이 어려운 재난 현장 등에서도 큰 도움이 될 것입니다.

 

 

 

관련 용어를 정리한 표는 아래와 같습니다.

 

용어/약어원어쉬운 설명

DNA methylation	DNA 메틸화	DNA에 메틸기(화학 표지)가 붙는 현상. 나이, 조직 종류에 따라 달라짐.
Forensic DNA phenotyping	법의학적 DNA 표현형 분석	DNA 정보를 이용해 나이, 외모, 혈통 등 신체적 특징을 추정하는 법의학 기술.
Epigenetic markers	후생유전학적 표지	DNA 염기서열이 아니라, 메틸화 등 DNA에 붙는 화학적 표지. 유전자 발현 조절에 관여.
Biogeographical ancestry	생물지리적 조상	DNA로 추정하는 조상(인종, 지역 등) 정보.
Body fluid identification	체액 식별	혈액, 침, 정액 등 체액의 종류를 구분하는 것.
MPS (Massively Parallel Sequencing)	대량 병렬 시퀀싱(차세대 염기서열 분석)	많은 DNA 조각을 동시에 읽는 최신 유전자 분석 기술.
Nanopore sequencing	나노포어 시퀀싱	DNA가 작은 구멍(나노포어)을 통과할 때 전기 신호로 염기서열과 메틸화 상태를 읽는 기술.
PromethION 2	프로메시온 2	옥스포드 나노포어사의 대형 시퀀싱 장비.
Epigenetic clocks	에피제네틱 시계	DNA 메틸화 패턴을 이용해 생물학적 나이를 추정하는 모델.
Read depth coverage	리드 깊이(커버리지)	DNA를 읽은 횟수. 많을수록 분석 정확도가 높아짐.
Beta value	베타 값	메틸화 정도를 0~1 사이의 값으로 나타낸 수치.
Adaptive sampling	적응적 샘플링	필요한 DNA만 선택적으로 읽는 나노포어 시퀀싱의 기능.

 

 

 

 

관심 있으신 분은 아래 논문 링크를 참고해 주세요.

 

DNA methylation-based forensic framework for age prediction and body fluid identification using nanopore sequencing - PubMed

 

관련 글은 아래와 같습니다.

 

[ONT-나노포어 시퀀싱] 병원 조직검사 표본(FFPE)에서 나노포어 메틸화 분석으로 뇌종양을 분류하

 

 

[궁금동향] 나노포어 시퀀싱을 이용한 단일 단백질 분석

 

관련 서적 링크입니다.

 

 

나노포어 시퀀싱 입문 | - 교보문고

 

 

지금까지 NV2NGN이었습니다.

 

감사합니다.