[궁금사전] 차세대 시퀀싱 NGS와 거짓 양성 (false positives)

안녕하세요? NV2NGN입니다. 이번 시간에는 차세대 시퀀싱(next-generation sequencing, NGS) 에서 종종 나타나는 위양성(False positives, 거짓 양성 즉 음성인데 양성으로 나타남)에 대해 생각해 보겠습니다. NGS는 높은 처리량과 속도로 인해 게놈 연구에 혁명을 일으켰습니다. 그러나 어려움이 없는 것은 아닙니다. NGS의 중요한 문제 중 하나는 유전자 변이에 대한 잘못된 호출인 거짓 양성의 발생입니다. 왜 이런 현상이 나타날까요? NGS의 거짓 양성은 시퀀싱 오류, 정렬 오류, 생물정보 처리 등 다양한 단계에서 발생할 수 있습니다. 예를 들면, 라이브러리 준비 또는 시퀀싱 프로세스 중에 시퀀싱 오류가 발생할 수 있습니다. 또한 리드(reads)가 참조 게놈에 잘못 매..

2023.11.20